圖片來源：謝謝比爾蓋茲的貢獻
其實冰桶挑戰是源自於美國漸凍人協會對Pete Frates發起的募款邀請，Pete Frates是一位在27歲就被診斷患有肌肉萎縮症─俗稱漸凍人─的波士頓學院棒球隊明星隊長，當時的他接受邀請，並召集幾百人在波士頓廣場進行集體挑戰，此事也因此登上熱門新聞，許多名人紛紛效仿，活動的原意除了募款之外，最重要的是希望大家關注並了解肌肉萎縮症，那肌肉萎縮症到底是什麼呢?
何謂肌肉萎縮症(俗稱漸凍人)?
肌肉萎縮症是一種運動神經元漸進退化的疾病，可依退化部位和好發年齡分為肌萎縮性脊髓側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)、原發性脊髓側索硬化症(primary lateral sclerosis, PLS)、脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, SMA)、漸進性肌肉萎縮症(progressive muscular atrophy, PMA)和甘迺迪氏症(Kennedy Disease, also known as X-linked recessive spinobulbar muscular atrophy)，其中以肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)在成人中最常見，也是我們今天主要要介紹的類型。
運動神經元包含上運動神經元(upper motor neuron, UMN)和下運動神經元(lower motor neuron, LMN)，肌肉萎縮症結合了兩種神經元的損傷，因此症狀可能同時有下運動神經元損傷所造成的全身性肌肉萎縮、無力或因皮質脊髓徑退化(上運動神經元損傷)導致張力上升、反射增強、霍夫曼現象(Hoffmann sign)等反應，可參考圖表所示。
※霍夫曼現象(Hoffmann sign)：為上運動神經損傷所導致的一種病理性反射。施測者一手中食指夾住受測者中指，並用拇指叩擊其中指指甲部，若出現四指屈曲反射則為陽性(positive)。
※巴賓斯基反射(Babinski sign)：亦為病理性反射的一種。請受試者躺在床上，腳掌輕鬆放，施測者拿起鈍物從受試者腳跟刮到腳趾頭去，若腳趾往上翹起則為陽性(positive)。
為成人運動神經元疾病中最常見類型，發生率大約3-5/100,000。好發年齡通常於60歲左右，男性患病率高於女性。目前對於偶發性ALS的致病原因尚不明，但大約有近20%的患者有家族遺傳史，這些患者因基因突變或缺失造成運動神經元退化，但絕大部分還是沒有遺傳史的，可能的原因也包含神經毒性、細胞凋亡或自體免疫異常等。
臨床上如何診斷或檢測是否有患病?
因為目前沒有一個很標準的測試工具或儀器可以來協助診斷，因此主要依據症狀表現判斷，約有70-80%的ALS患者會表現出不對稱且廣泛性的手或腳肌肉無力，也有20-30%的患者可能有吞嚥困難、口語表達困難或舌頭震顫的問題。
一般可藉由肌電圖測試 (EMG)、神經傳導測試(NCV)等檢查結果，加上觀察同側肢體是否有上運動神經元損傷所造成的病理性反射，得知受測者是否上、下運動神經元皆有異常。
得知測試結果後，再由 El Escorial 診斷基準，結合不同程度的上、下運動神經元徵象，得到不同的診斷確信度，可被分為確定的(definite)、很可能的(probable)、可能的(possible)、可懷疑的(suspected)四種。El Escorial 診斷基準如下表所示：
肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)的症狀分期
運動神經元疾病，顧名思義感覺通常是不會受損的，另外眼球動作通常也不會受影響，認知功能是否會受影響這尚不明確，通常後期可能會有吞嚥困難等腦神經病變所產生的症狀，因病症所影響範圍較廣，因此分期主要依照功能性表現及日常生活功能來區分。(延伸閱讀：中風後的人森-需要重新學習的功能性動作)
早期
- 肌肉力量開始有輕微至中度的無力。容易有肌肉痙攣及萎縮、肌肉疲勞的情形
- 症狀通常由身體遠端發展到近端 (例如：手指到肩膀)
- 肌肉無力之前，就可能從神經學檢查中發現運動神經元的缺損
- 對於行走、日常生活功能或口語表達都不太有影響。
- 身體動作逐漸不受控制，日常生活功能開始受損
- 對於長距離的移動可能需要使用輪椅輔助
- 開始有一些因關節角度不足、痙攣所產生的疼痛感
- 動作上已無法控制，日常生活功能也需他人完全協助
- 開始有構音障礙、口語困難的問題
- 呼吸系統開始產生問題，甚至可能因呼吸肌無力導致呼吸衰竭
1. 藥物治療
可參考漸凍人協會中，由台北榮總的醫師群所發表的文章，內容有詳細說明目前所使用之藥物及劑量使用，文章連結：漸凍人協會
2. 物理治療
目的主要在於避免無力所造成的活動參與上的受限，維持動作表現，提升生活品質。
針對早期肌力開始變弱的時期，可以進行中等阻力中等負重的肌力訓練來改善身體功能，早期ALS患者在治療上建議：
- 避免高強度阻力的離心收縮訓練
- 中等阻力的給予可有效使肌力測試結果進步(徒手肌力測試：3分→5分)
- 若患者肌力仍有3分至5分的程度，則不用太過擔心肌肉被過分使用( muscle overuse)的問題
※徒手肌力測試 (manual muscle testing)：評分為0-5分，滿分為5分。3分指在抗重力的情況下可以完成完整角度的動作，而4、5分則是在抗重力的同時，還能同時對抗施測者所給予的阻力。
若病情開始惡化至中期到後期，要注意的部分又不相同，以下幾點為治療原則：
- 維持現有肌力，盡可能改良日常生活的動作，以患者可以達到的方式來訓練
- 改良生活環境及職業環境使患者活動更方便 (延伸閱讀：幫助您生活的器具，輔具與物理治療)
- 輔助設計上對於患者怎麼較為適合 (延伸閱讀：電動輪椅你要知道的五件事)
- 須斟酌運動時間，應給予患者適當休息
- 心肺物理治療對於ALS患者非常重要！因呼吸肌無力使ALS患者容易呼吸衰竭，因此物理治療師須指導患者如何做有效率的呼吸，以及如何清淨呼吸道(例如：咳嗽)，之後有機會可以再跟大家詳細介紹物理治療的心肺相關訓練。
大家好， 我是 #9949編
在醫療院所工作的小小物理治療師，看過太多患者及患者家屬因為對疾病不理解而感到焦慮無力，甚至選擇放棄治療！因此我希望可以透過在網路平台介紹各種神經相關疾病來衛教大家~讓大家更加了解疾病的基本知識，從而與我們物理治療師一起好好努力讓自己及家人生活得更好唷！
留言
張貼留言